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희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원
희귀질환 진단지원을 통해 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함